Caractéristiques

Caractéristiques liées à HPSE2

heparanase 2 (inactive)

La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à HPSE2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Très souvent (80–99 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Loss of bladder control	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Urethral obstruction	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Enuresis	Non signalé
Hydroureter	Non signalé
Urethral valve	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial expression	Non signalé
Abnormal facial shape	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extreme thirst	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HPSE2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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