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Características
Características associadas a HAMP
hepcidin antimicrobial peptide
A Human Phenotype Ontology associa 25 características a HAMP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated serum ferritin | Sempre |
| Elevated transferrin saturation | Sempre |
| Abnormality of iron homeostasis | Muito frequente (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Frequente (30–79%) |
| High liver enzymes | Frequente (30–79%) |
| Elevated circulating iron concentration | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | Sempre |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Sempre |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of endocrine pancreas physiology | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged liver | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Stretched and thinned heart muscle | Frequente (30–79%) |
| Cardiac failure | Não registado |
| Disease of the heart muscle | Não registado |
| Increased spleen size | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Disease of the joints | Frequente (30–79%) |
| Muscle weakness | Frequente (30–79%) |
| Osteoporosis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | Sempre |
| Difficulty getting a full erection | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Patchy darkened skin | Sempre |
| Generalized hyperpigmentation | Frequente (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Lethargy | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HAMP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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