Caractéristiques

Caractéristiques liées à HAMP

hepcidin antimicrobial peptide

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à HAMP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated serum ferritin	Toujours
Elevated transferrin saturation	Toujours
Abnormality of iron homeostasis	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating iron concentration	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic fibrosis	Toujours
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Toujours
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of endocrine pancreas physiology	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stretched and thinned heart muscle	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Non signalé
Disease of the heart muscle	Non signalé
Increased spleen size	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the joints	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Previous menstrual periods stop	Toujours
Difficulty getting a full erection	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy darkened skin	Toujours
Generalized hyperpigmentation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lethargy	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HAMP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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