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Características
Características associadas a GDF11
growth differentiation factor 11
A Human Phenotype Ontology associa 20 características a GDF11, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| One sided cleft palate | Frequente (30–79%) |
| One sided cleft upper lip | Frequente (30–79%) |
| Eye folds | Por vezes (5–29%) |
| Little lower jaw | Por vezes (5–29%) |
| Midface retrusion | Por vezes (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Por vezes (5–29%) |
| Prominent back of the head | Por vezes (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Por vezes (5–29%) |
| Widow's peak | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Extra ribs | Muito frequente (80–99%) |
| Six lumbar vertebrae | Frequente (30–79%) |
| Double-Jointed | Por vezes (5–29%) |
| Funnel chest | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dropped arches | Por vezes (5–29%) |
| Winged shoulder blade | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Thickened helices | Frequente (30–79%) |
| Darwin tubercle of helix | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Accessory nipple | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Inguinal hernia | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GDF11 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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