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Caractéristiques
Caractéristiques liées à GDF11
growth differentiation factor 11
La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à GDF11, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| One sided cleft palate | Souvent (30–79 %) |
| One sided cleft upper lip | Souvent (30–79 %) |
| Eye folds | Parfois (5–29 %) |
| Little lower jaw | Parfois (5–29 %) |
| Midface retrusion | Parfois (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Parfois (5–29 %) |
| Prominent back of the head | Parfois (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | Parfois (5–29 %) |
| Widow's peak | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Extra ribs | Très souvent (80–99 %) |
| Six lumbar vertebrae | Souvent (30–79 %) |
| Double-Jointed | Parfois (5–29 %) |
| Funnel chest | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dropped arches | Parfois (5–29 %) |
| Winged shoulder blade | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Thickened helices | Souvent (30–79 %) |
| Darwin tubercle of helix | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Accessory nipple | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Inguinal hernia | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GDF11 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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