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Merkmale
Mit GDF11 verknüpfte Merkmale
growth differentiation factor 11
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit GDF11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| One sided cleft palate | Häufig (30–79 %) |
| One sided cleft upper lip | Häufig (30–79 %) |
| Eye folds | Manchmal (5–29 %) |
| Little lower jaw | Manchmal (5–29 %) |
| Midface retrusion | Manchmal (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Manchmal (5–29 %) |
| Prominent back of the head | Manchmal (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | Manchmal (5–29 %) |
| Widow's peak | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Extra ribs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Six lumbar vertebrae | Häufig (30–79 %) |
| Double-Jointed | Manchmal (5–29 %) |
| Funnel chest | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dropped arches | Manchmal (5–29 %) |
| Winged shoulder blade | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thickened helices | Häufig (30–79 %) |
| Darwin tubercle of helix | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Accessory nipple | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inguinal hernia | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GDF11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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