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Tratti
Tratti collegati a GDF11
growth differentiation factor 11
La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a GDF11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| One sided cleft palate | Spesso (30–79%) |
| One sided cleft upper lip | Spesso (30–79%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| Little lower jaw | A volte (5–29%) |
| Midface retrusion | A volte (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | A volte (5–29%) |
| Prominent back of the head | A volte (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | A volte (5–29%) |
| Widow's peak | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Extra ribs | Molto spesso (80–99%) |
| Six lumbar vertebrae | Spesso (30–79%) |
| Double-Jointed | A volte (5–29%) |
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| Winged shoulder blade | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thickened helices | Spesso (30–79%) |
| Darwin tubercle of helix | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Accessory nipple | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inguinal hernia | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GDF11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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