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Rasgos
Rasgos asociados a GDF11
growth differentiation factor 11
El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a GDF11, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| One sided cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| One sided cleft upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Midface retrusion | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Prominent back of the head | A veces (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | A veces (5–29 %) |
| Widow's peak | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extra ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Six lumbar vertebrae | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Winged shoulder blade | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thickened helices | Frecuente (30–79 %) |
| Darwin tubercle of helix | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory nipple | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GDF11 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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