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Características
Características associadas a CLCC1
chloride channel CLIC like 1
A Human Phenotype Ontology associa 10 características a CLCC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Não registado |
| Difficulties with night vision | Não registado |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Não registado |
| Optic disc pallor | Não registado |
| Photoreceptor layer loss on macular OCT | Não registado |
| Pigmentary retinopathy | Não registado |
| Retina degeneration | Não registado |
| Spicular pigmentation of the retina | Não registado |
| Undetectable electroretinogram | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CLCC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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