Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CLCC1
chloride channel CLIC like 1
Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til CLCC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Ikke registreret |
| Difficulties with night vision | Ikke registreret |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ikke registreret |
| Optic disc pallor | Ikke registreret |
| Photoreceptor layer loss on macular OCT | Ikke registreret |
| Pigmentary retinopathy | Ikke registreret |
| Retina degeneration | Ikke registreret |
| Spicular pigmentation of the retina | Ikke registreret |
| Undetectable electroretinogram | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CLCC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger