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Rasgos
Rasgos asociados a CLCC1
chloride channel CLIC like 1
El Human Phenotype Ontology asocia 10 rasgos a CLCC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | No registrado |
| Difficulties with night vision | No registrado |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | No registrado |
| Optic disc pallor | No registrado |
| Photoreceptor layer loss on macular OCT | No registrado |
| Pigmentary retinopathy | No registrado |
| Retina degeneration | No registrado |
| Spicular pigmentation of the retina | No registrado |
| Undetectable electroretinogram | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CLCC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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