Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CLCC1
chloride channel CLIC like 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 10 kenmerken aan CLCC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Niet vastgelegd |
| Difficulties with night vision | Niet vastgelegd |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Niet vastgelegd |
| Optic disc pallor | Niet vastgelegd |
| Photoreceptor layer loss on macular OCT | Niet vastgelegd |
| Pigmentary retinopathy | Niet vastgelegd |
| Retina degeneration | Niet vastgelegd |
| Spicular pigmentation of the retina | Niet vastgelegd |
| Undetectable electroretinogram | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CLCC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken