Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CLCC1
chloride channel CLIC like 1
Human Phenotype Ontology knytter 10 kjennetegn til CLCC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Ikke registrert |
| Difficulties with night vision | Ikke registrert |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ikke registrert |
| Optic disc pallor | Ikke registrert |
| Photoreceptor layer loss on macular OCT | Ikke registrert |
| Pigmentary retinopathy | Ikke registrert |
| Retina degeneration | Ikke registrert |
| Spicular pigmentation of the retina | Ikke registrert |
| Undetectable electroretinogram | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CLCC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker