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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CLCC1
chloride channel CLIC like 1
La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à CLCC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Non signalé |
| Difficulties with night vision | Non signalé |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Non signalé |
| Optic disc pallor | Non signalé |
| Photoreceptor layer loss on macular OCT | Non signalé |
| Pigmentary retinopathy | Non signalé |
| Retina degeneration | Non signalé |
| Spicular pigmentation of the retina | Non signalé |
| Undetectable electroretinogram | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CLCC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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