Características

Características associadas a BTRC

beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase

A Human Phenotype Ontology associa 8 características a BTRC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Oligodactyly	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Hand monodactyly	Frequente (30–79%)
Split foot	Frequente (30–79%)
Absent hand	Por vezes (5–29%)
Split hand	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absent iris	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BTRC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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