Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BTRC

beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase

Human Phenotype Ontology knytter 8 kjennetegn til BTRC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oligodactyly	Svært ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Hand monodactyly	Ofte (30–79 %)
Split foot	Ofte (30–79 %)
Absent hand	Noen ganger (5–29 %)
Split hand	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent iris	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BTRC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test