Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su BTRC susiję požymiai

beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 8 požymių su BTRC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OligodactylyLabai dažnai (80–99%)
Finger syndactylyDažnai (30–79%)
Hand monodactylyDažnai (30–79%)
Split footDažnai (30–79%)
Absent handKartais (5–29%)
Split handKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent irisKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BTRC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test