Rysy

Rysy spojené s BTRC

beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase

Human Phenotype Ontology spojuje s BTRC 8 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Oligodactyly	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Hand monodactyly	Často (30–79 %)
Split foot	Často (30–79 %)
Absent hand	Někdy (5–29 %)
Split hand	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent iris	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BTRC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test