Özellikler

BTRC ile ilişkili özellikler

beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase

Human Phenotype Ontology, BTRC ile ilişkili 8 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oligodactyly	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Sık (%30–79)
Hand monodactyly	Sık (%30–79)
Split foot	Sık (%30–79)
Absent hand	Bazen (%5–29)
Split hand	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent iris	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BTRC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al