Egenskaber

Egenskaber knyttet til BTRC

beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase

Human Phenotype Ontology knytter 8 egenskaber til BTRC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oligodactyly	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Hand monodactyly	Ofte (30–79 %)
Split foot	Ofte (30–79 %)
Absent hand	Nogle gange (5–29 %)
Split hand	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent iris	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BTRC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test