Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till BTRC

beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase

Human Phenotype Ontology kopplar 8 egenskaper till BTRC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
OligodactylyMycket ofta (80–99 %)
Finger syndactylyOfta (30–79 %)
Hand monodactylyOfta (30–79 %)
Split footOfta (30–79 %)
Absent handIbland (5–29 %)
Split handIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent irisIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BTRC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test