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Merkmale
Mit BTRC verknüpfte Merkmale
beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 8 Merkmale mit BTRC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Oligodactyly | Sehr häufig (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Häufig (30–79 %) |
| Hand monodactyly | Häufig (30–79 %) |
| Split foot | Häufig (30–79 %) |
| Absent hand | Manchmal (5–29 %) |
| Split hand | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent iris | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BTRC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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