Wariant
GP1BB W148X
NM_000407.5(GP1BB):c.443G>A (p.Trp148Ter)
- p.Trp148Ter
- p.W148*
- rs1375840544
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 11 lutego 2025
- Panel ekspertów
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-19 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.21-311f020eDane ostatnio zmienione 21 października 2026
Share this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
W148X to wariant nonsense w genie GP1BB: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Bernard-Soulier Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001691232 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 11 lutego 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-19. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez W148X na podstawie przewidywanego skutku w GP1BB, w bazach gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Punkty | Opiera się na |
|---|---|---|---|
| PVS1Wariant zerowy, w którym utrata funkcji powoduje chorobę | Silne | +4 | stop_gained w transkrypcie NM_000407.5Oczekuje się, że ominie rozpad i usunie więcej niż jedną dziesiątą białka |
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | Nie liczy się | ClinVar: Patogenny (zweryfikowane przez panel ekspertów) |
Samodzielnie na podstawie tych kryteriów: +4 punktów, znaczenie niepewne.
Oceniono automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Klasyfikacje paneli ekspertów ClinGen
Jak panele ekspertów ClinGen sklasyfikowały W148X, stosując kryteria ACMG/AMP wraz z własnymi zasadami dla genu i dowodami.
| Schorzenie | Panel ekspertów | Klasyfikacja | Zastosowane kryteria | Zatwierdzone |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier syndromeClinGen Evidence Repository (otworzy się w nowej karcie) | Platelet Disorders VCEP | Patogenny | PP4 (Umiarkowane), PVS1 (Silne), PM2 (Pomocnicze), PS3 (Pomocnicze) i PM3 (Umiarkowane) | 11 lutego 2025 |
Według danych opublikowanych w ClinGen Evidence Repository. Klasyfikacje paneli ekspertów są oddzielone od powyższych kryteriów i ich nie zmieniają.
Częstość w populacji
Jak często W148X występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| egzomy gnomAD | 0,00026%1 na 385 441 | 3 z 1 156 322 | 0 | Europejskie (nie-fińskie): 0,00031% |
| genomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Szczegóły molekularne
| Gen | GP1BB |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000407.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.443G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Trp148Terp.W148* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr22:19724286 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr22:19711809 G>A |
| dbSNP ID | rs1375840544 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV001691232 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 1683711 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA410677524 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000407.5(GP1BB):c.443G>A (p.Trp148Ter) |
GP1BB W148X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono W148X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w GP1BB
- A105Pfs*88Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A150Rfs*43Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A156Gfs*153Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C30YPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C32XPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C141XPatogenny3 gwiazdek z 4
- C147SPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- E136XPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G106Afs*87Patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-21-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-21).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.21-311f020e z 21 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (21 października 2026). GP1BB W148X (c.443G>A, rs1375840544) (wersja 2026.10.21-311f020e). Pobrano 21 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x
Dante Labs. GP1BB W148X (c.443G>A, rs1375840544) [Internet]. Wersja 2026.10.21-311f020e. 21 października 2026 [dostęp: 21 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni