Wariant
GP1BB P90S
NM_000407.5(GP1BB):c.268C>T (p.Pro90Ser)
- p.Pro90Ser
- p.P90S
- rs1197982563
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 18 lutego 2025
- Panel ekspertów
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
P90S to wariant missense w genie GP1BB: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Bernard-Soulier Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001691254 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 18 lutego 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie GP1BB
P90S znajduje się w eksonie 2 spośród 2 w transkrypcie MANE Select genu GP1BB, NM_000407.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | GP1BB |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000407.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.268C>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Pro90Serp.P90S |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr22:19724111 C>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr22:19711634 C>T |
| dbSNP ID | rs1197982563 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV001691254 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 1683733 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA410676953 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000407.5(GP1BB):c.268C>T (p.Pro90Ser) |
GP1BB P90S w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono P90S wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w GP1BB
- A105Pfs*88Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A150Rfs*43Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A156Gfs*153Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C30YPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C32XPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C141XPatogenny3 gwiazdek z 4
- C147SPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- E136XPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G106Afs*87Patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). GP1BB P90S (c.268C>T, rs1197982563) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/p90s
Dante Labs. GP1BB P90S (c.268C>T, rs1197982563) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/p90s
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni