Wariant
ABCD1 Y174C
NM_000033.4(ABCD1):c.521A>G (p.Tyr174Cys)
- p.Tyr174Cys
- p.Y174C
- rs1557052390
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 16 kwietnia 2026
- Panel ekspertów
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
Y174C to wariant missense w genie ABCD1: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV000458646 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 16 kwietnia 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie ABCD1
Y174C znajduje się w eksonie 1 spośród 10 w transkrypcie MANE Select genu ABCD1, NM_000033.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | ABCD1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000033.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.521A>G |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Tyr174Cysp.Y174C |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chrX:153725787 A>G |
| Pozycja (GRCh37) | chrX:152991242 A>G |
| dbSNP ID | rs1557052390 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000458646 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 472083 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA415099025 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000033.4(ABCD1):c.521A>G (p.Tyr174Cys) |
ABCD1 Y174C w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono Y174C wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | Recesywne sprzężone z chromosomem X |
Inne warianty w ABCD1
- A95DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.-18_8delPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.346G>CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.900+2T>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.900+2T>CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.900+2T>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G116RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- K217EPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- Q544RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). ABCD1 Y174C (c.521A>G, rs1557052390) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/y174c
Dante Labs. ABCD1 Y174C (c.521A>G, rs1557052390) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/y174c
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni