Variant
GP1BB W148X
NM_000407.5(GP1BB):c.443G>A (p.Trp148Ter)
- p.Trp148Ter
- p.W148*
- rs1375840544
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 11. februar 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
W148X er en nonsense-variant i GP1BB: den skaper et tidlig stoppsignal, slik at proteinet genet koder for forventes å bli avkortet. ClinVar klassifiserer den som patogen for Bernard-Soulier Syndrome (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001691232 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 11. februar 2025 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i GP1BB
W148X ligger i ekson 2 av 2 i GP1BBs MANE Select-transkript, NM_000407.5.
Molekylære detaljer
| Gen | GP1BB |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000407.5MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.443G>A |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Trp148Terp.W148* |
| Predikert konsekvens | Nonsens (stopp-gain)stop_gained (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Høy |
| Posisjon (GRCh38) | chr22:19724286 G>A |
| Posisjon (GRCh37) | chr22:19711809 G>A |
| dbSNP-ID | rs1375840544 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV001691232 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 1683711 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA410677524 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000407.5(GP1BB):c.443G>A (p.Trp148Ter) |
GP1BB W148X i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer W148X blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomal recessiv |
Andre varianter i GP1BB
- A105Pfs*88Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A150Rfs*43Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A156Gfs*153Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.1A>TSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C30YSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C32XSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C141XPatogen3 stjerner av 4
- C147SSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- E136XSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- G106Afs*87Patogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). GP1BB W148X (c.443G>A, rs1375840544) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x
Dante Labs. GP1BB W148X (c.443G>A, rs1375840544) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker