Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BFSP2

beaded filament structural protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 133 400 056–133 475 208 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 75,2 kb
Baltymas
415 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CP47, CP49, LIFL-L, phakinin
MANE Select transkriptas
ENST00000302334.3NM_003571.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BFSP2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas BFSP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra BFSP2. BFSP2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 132 937 632 iki 133 937 631.Chromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTMEM108: 133 038 276–133 397 775, tiesioginė grandinėTMEM108BFSP2: 133 400 056–133 475 208, tiesioginė grandinėBFSP2CDV3: 133 573 543–133 590 274, tiesioginė grandinėCDV3TOPBP1: 133 598 175–133 662 380, atvirkštinė grandinėTOPBP1TF: 133 745 862–133 796 641, tiesioginė grandinėTFSRPRB: 133 784 023–133 825 772, tiesioginė grandinėSRPRBRAB6B: 133 819 939–133 895 889, atvirkštinė grandinėRAB6BSLCO2A1: 133 930 258–134 052 184, atvirkštinė grandinėSLCO2A1BFSP2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 133 400 056–133 400 572, 517 baziųEksonas 2: 133 447 317–133 447 399, 83 baziųEksonas 3: 133 448 489–133 448 645, 157 baziųEksonas 4: 133 450 303–133 450 464, 162 baziųEksonas 5: 133 466 828–133 466 959, 132 baziųEksonas 6: 133 472 345–133 472 565, 221 bazėEksonas 7: 133 474 969–133 475 208, 240 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 75,2 kb geno; 1 248 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BFSP2

3

BFSP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 75,2 kb BFSP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BFSP2 genas: beaded filament structural protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bfsp2

Vancouver

Dante Labs. BFSP2 genas: beaded filament structural protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bfsp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test