Genas
MCUR1
mitochondrial calcium uniporter regulator 1
- HGNC 21097↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000050393↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 63933↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6p23
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 13 786 557–13 814 557 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 28 kb
- Baltymas
- 359 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ20958
- Ankstesni simboliai
- C6orf79, CCDC90A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000379170.9NM_001031713.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MCUR1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MCUR1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MCUR1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,5 kb iš 28 kb geno; 1 080 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MCUR1
1
MCUR1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 28 kb MCUR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MCUR1 genas: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mcur1
Dante Labs. MCUR1 genas: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mcur1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites