Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til SCN3A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal autonomic nervous system physiology	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
EEG with focal epileptiform discharges	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Nocturnal seizures	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Deja vu	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Focal aware seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations of sound	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Loss of expressive speech	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizure	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Visual hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Hemimegalencephaly	Sjældent (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Absent speech development	Ikke registreret
Epileptic encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small face	Altid
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flushing	Nogle gange (5–29 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCN3A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test