Variantas
RET K666E
NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu)
- p.Lys666Glu
- p.K666E
- rs143795581
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. kovo 31 d.
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Santrauka
K666E – tai missense variantas gene RET: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį, susijusį su Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra). ClinVar jį taip pat sieja dar su 2 sąlygų.
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Hirschsprung disease, susceptibility to, 1ClinVar VCV000024931 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 4 pateikimų | 2025 m. kovo 31 d. |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000024931 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 4 pateikimų | 2026 m. sausio 31 d. |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2aClinVar VCV000024931 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 2 pateikimų | 2024 m. balandžio 16 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta RET gene
K666E yra 11 eksone iš 20 RET MANE Select transkripto, NM_020975.6.
Molekulinė informacija
| Genas | RET |
|---|---|
| Transkriptas | NM_020975.6MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.1996A>G |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Lys666Glup.K666E |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr10:43114596 A>G |
| Padėtis (GRCh37) | chr10:43610044 A>G |
| dbSNP ID | rs143795581 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000024931 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 36272 |
| ClinGen alelių registro ID | CA008502 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu) |
RET K666E kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (3)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir K666E.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies | Hirschsprung disease, genetic susceptibility | Autosominis dominantinis |
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autosominis dominantinis | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autosominis dominantinis | |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a | Autosominis dominantinis | |
| Thyroid Gland Disorder |
Kiti RET variantai
- c.1852T>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.1858T>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.1947G>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.1998G>CPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.2370G>TPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.2410G>CPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- C609RPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- C609YPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- C611FPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- C611YPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). RET K666E (c.1996A>G, rs143795581) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/ret/variants/k666e
Dante Labs. RET K666E (c.1996A>G, rs143795581) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/k666e
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites