Traits

Traits linked to PHC1

polyhomeotic homolog 1

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to PHC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Gray matter heterotopia	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severe	Labai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Sloping forehead	Labai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one side	Dažnai (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cortical bone morphology	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PHC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test