Egenskaper

Egenskaper kopplade till PHC1

polyhomeotic homolog 1

Human Phenotype Ontology kopplar 17 egenskaper till PHC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Sloping forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kidney on one side	Ofta (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cortical bone morphology	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PHC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test