Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to PHC1
polyhomeotic homolog 1
The Human Phenotype Ontology links 17 traits to PHC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Global developmental delay | Çok sık (%80–99) |
| Gray matter heterotopia | Çok sık (%80–99) |
| Intellectual disability, severe | Çok sık (%80–99) |
| Agenesis of corpus callosum | Sık (%30–79) |
| Fewer and broader ridges in brain | Sık (%30–79) |
| Increased reflexes | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped frontal lobe | Sık (%30–79) |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
| Sloping forehead | Çok sık (%80–99) |
| Thin red part of the upper lip | Çok sık (%80–99) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Sık (%30–79) |
| Vesicoureteral reflux | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Her zaman |
| Growth delay | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal cortical bone morphology | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PHC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde