Traits

Traits linked to PHC1

polyhomeotic homolog 1

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to PHC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Sloping forehead	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PHC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test