Jellemzők

A(z) PHC1 génhez kapcsolódó jellemzők

polyhomeotic homolog 1

A Human Phenotype Ontology 17 jellemzőt kapcsol a(z) PHC1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Gray matter heterotopia	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, severe	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Sloping forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent kidney on one side	Gyakran (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cortical bone morphology	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PHC1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet