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Traits

Traits linked to PHC1

polyhomeotic homolog 1

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to PHC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitFrequenza di osservazione
Global developmental delayMolto spesso (80–99%)
Gray matter heterotopiaMolto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severeMolto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosumSpesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainSpesso (30–79%)
Increased reflexesSpesso (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeSpesso (30–79%)
VentriculomegalySpesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

TraitFrequenza di osservazione
Abnormally small headSempre
Sloping foreheadMolto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lipMolto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitFrequenza di osservazione
Absent kidney on one sideSpesso (30–79%)
Vesicoureteral refluxSpesso (30–79%)

Growth abnormality

TraitFrequenza di osservazione
Short statureSempre
Growth delayMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
Abnormal cortical bone morphologySpesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PHC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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