Traits

Traits linked to PHC1

polyhomeotic homolog 1

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to PHC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Sloping forehead	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Growth delay	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal cortical bone morphology	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PHC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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