Traits

Traits linked to PHC1

polyhomeotic homolog 1

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to PHC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Sloping forehead	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PHC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test