Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PHC1

polyhomeotic homolog 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan PHC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Gray matter heterotopia	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Sloping forehead	Heel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Heel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one side	Vaak (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Growth delay	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cortical bone morphology	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PHC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen