Požymiai

Su MRPS7 susiję požymiai

mitochondrial ribosomal protein S7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su MRPS7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty infiltration of liver	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Low blood sugar	Visada
Elevated creatinine	Dažnai (30–79%)
Fever	Dažnai (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Dažnai (30–79%)
Increased lactate in body	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Liver failure	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Dažnai (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Dažnai (30–79%)
Primary adrenal insufficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood cell count	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital sensorineural hearing impairment	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MRPS7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test