Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MRPS7

mitochondrial ribosomal protein S7

De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan MRPS7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fatty infiltration of liverAltijd
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Low blood sugarAltijd
Elevated creatinineVaak (30–79%)
FeverVaak (30–79%)
Increased blood urea nitrogenVaak (30–79%)
Increased lactate in bodyVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverVaak (30–79%)
Liver failureVaak (30–79%)
VomitingVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationVaak (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadismVaak (30–79%)
Primary adrenal insufficiencyVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood cell countVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital sensorineural hearing impairmentAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MRPS7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen