Ominaisuudet

Geeniin MRPS7 yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrial ribosomal protein S7

Human Phenotype Ontology yhdistää MRPS7-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty infiltration of liver	Aina
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Low blood sugar	Aina
Elevated creatinine	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Usein (30–79%)
Increased lactate in body	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Liver failure	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Usein (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Usein (30–79%)
Primary adrenal insufficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital sensorineural hearing impairment	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MRPS7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test