Egenskaper

Egenskaper kopplade till MRPS7

mitochondrial ribosomal protein S7

Human Phenotype Ontology kopplar 16 egenskaper till MRPS7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatty infiltration of liver	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Low blood sugar	Alltid
Elevated creatinine	Ofta (30–79 %)
Fever	Ofta (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Ofta (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Liver failure	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Ofta (30–79 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Ofta (30–79 %)
Primary adrenal insufficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood cell count	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital sensorineural hearing impairment	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MRPS7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test