Cechy

Cechy powiązane z MRPS7

mitochondrial ribosomal protein S7

Human Phenotype Ontology łączy z MRPS7 16 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fatty infiltration of liver	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Low blood sugar	Zawsze
Elevated creatinine	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)
Liver failure	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Często (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)
Primary adrenal insufficiency	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood cell count	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MRPS7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test