Merkmale

Mit MRPS7 verknüpfte Merkmale

mitochondrial ribosomal protein S7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit MRPS7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty infiltration of liver	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Low blood sugar	Immer
Elevated creatinine	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Primary adrenal insufficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MRPS7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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