Rysy

Rysy spojené s MRPS7

mitochondrial ribosomal protein S7

Human Phenotype Ontology spojuje s MRPS7 16 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty infiltration of liver	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Low blood sugar	Vždy
Elevated creatinine	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Často (30–79 %)
Increased lactate in body	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Liver failure	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Často (30–79 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Primary adrenal insufficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MRPS7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test