Caractéristiques

Caractéristiques liées à MRPS7

mitochondrial ribosomal protein S7

La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à MRPS7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty infiltration of liver	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Low blood sugar	Toujours
Elevated creatinine	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Primary adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital sensorineural hearing impairment	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MRPS7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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