Genas
CEP112
centrosomal protein 112
- HGNC 28514↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000154240↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 201134↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q24.1
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 65 635 537–66 192 133 (GRCh38)
- Eksonai
- 27 eksonų per 556,6 kb
- Baltymas
- 955 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MGC33887
- Ankstesni simboliai
- CCDC46
- MANE Select transkriptas
- ENST00000535342.7NM_001199165.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CEP112 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CEP112 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CEP112
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,4 kb iš 556,6 kb geno; 2 868 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CEP112
2
CEP112 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 556,6 kb CEP112 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CEP112
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CEP112, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CEP112 genas: centrosomal protein 112. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep112
Dante Labs. CEP112 genas: centrosomal protein 112 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep112
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites