Variantas
APC L68Yfs*2
NM_000038.6(APC):c.203del (p.Leu68TyrfsTer2)
- p.Leu68TyrfsTer2
- p.L68Yfs*2
- rs1756331894
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. gegužės 19 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
L68Yfs*2 – tai frameshift variantas gene APC: jis prideda arba pašalina DNR raides taip, kad pasislinktų likusio geno kodo nuskaitymas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su familial adenomatous polyposis 1 (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| familial adenomatous polyposis 1ClinVar VCV000934724 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2025 m. gegužės 19 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta APC gene
L68Yfs*2 yra 3 eksone iš 16 APC MANE Select transkripto, NM_000038.6.
Molekulinė informacija
| Genas | APC |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000038.6MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.203del |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Leu68TyrfsTer2p.L68Yfs*2 |
| Numatomas padarinys | Rėmelio poslinkisframeshift_variant (atsidaro naujame skirtuke)frameshift_truncation (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Didelis |
| Padėtis (GRCh38) | chr5:112766390 AT>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr5:112102087 AT>A |
| dbSNP ID | rs1756331894 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000934724 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 932493 |
| ClinGen alelių registro ID | CA1139658985 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000038.6(APC):c.203del (p.Leu68fs) |
APC L68Yfs*2 kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir L68Yfs*2.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Colorectal Cancer & Polyposis | Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated) | Autosominis dominantinis |
Kiti APC variantai
- c.220+1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.220+2T>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.423-8A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.423-9A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.423-11A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.471G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.531+1_531+4delTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.531+5G>AIVS5+5G>ATikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.531+5G>CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.531+6T>CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). APC L68Yfs*2 (c.203del, rs1756331894) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/apc/variants/l68yfs2
Dante Labs. APC L68Yfs*2 (c.203del, rs1756331894) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/apc/variants/l68yfs2
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites