Traits

Traits linked to SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

The Human Phenotype Ontology links 14 traits to SASH1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	나타나는 빈도
Hair loss	항상
Hyperpigmented skin patches	항상
Poor nail formation	항상
Squamous cell carcinoma	항상
Dry skin	자주 (30–79%)
Freckling	자주 (30–79%)
Hypomelanotic macule	자주 (30–79%)
Scaling skin	자주 (30–79%)
Hyperpigmented/hypopigmented macules	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Absence of scalp hair	항상
Early tooth loss	자주 (30–79%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Thickening of palms and soles	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Multinodular goiter	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SASH1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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